Erreurs innées du métabolisme intermédiaire : Comment améliorer le pronostic neurologique ? Quand y penser, quoi faire et comment agir ?

Pr Azzedine MEKKI
Alger, Algérie
Chef de service de Pédiatrie au CHU Hussein-Dey , Alger
Neuropédiatre
Professeur des universités à la faculté de médecine d’Alger
Responsable du groupe Neurologie pédiatrique et maladies du métabolisme à la société Algérienne de pédiatrie
Coordinateur national des maladies rares
Vice-président de la ligue Algérienne pour la prise en charge de l’épilepsie
Investigateur principal de plusieurs essais cliniques
Auteur de nombreux articles et publications

About the talk

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) actuellement appelées Erreurs innées du métabolisme (EIM), regroupent un ensemble de pathologies génétiques ayant en commun la dysfonction d’enzymes ou d’autres protéines impliquées dans le métabolisme cellulaire.
Les maladies par intoxication et les déficits énergétiques représentent les maladies métaboliques dites intermédiaires. Elles nécessitent une approche rigoureuse et efficace permettant la mise en place rapide d’une prise en charge optimale afin d’améliorer voire de prévenir les lésions cérébrales responsables de séquelles neurologiques.

Learning objectives of talk

• Savoir y penser.
• Approche diagnostique précoce : clinque, bilan biologique initial simple.
• Priorité aux maladies métaboliques traitables
• Handicap neurologique évitable
• Intérêt d’une équipe multidisciplinaire