Bases génétiques et moléculaires des anomalies du tube neural

Topic: Bases génétiques et moléculaires des anomalies du tube neural.

When: September 2, 2023, at 9:00 AM Eastern Time ( US / Canada ).

Speaker: Prof. Zoha Kibar.

Moderator: Prof. Atimad Chemaou.

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Dr. Zoha Kibar est professeure agrégée au département des neurosciences de l'Université de Montréal. Elle a effectué ses études doctorales et postdoctorales en génétique moléculaire de la peau et du système nerveux à l'Université McGill. Son programme de recherche porte sur l'identification et la caractérisation des gènes prédisposant aux malformations du système nerveux central et de ses structures squelettiques associées. Elle s'est particulièrement intéressée à la génétique moléculaire de trois de ces malformations : les anomalies du tube neural (ATN), la malformation de Chiari I et plus récemment la scoliose. Ces anomalies sont assez fréquentes chez l’homme. Leur origine est multifactorielle, impliquant des facteurs génétiques et environnementaux qui sont largement inconnus. Son groupe de recherche a été le premier à impliquer la voie non canonique Wnt / polarité cellulaire planaire (PCP) dans l'étiologie complexe des ATN et à utiliser le séquençage de l'exome entier pour identifier un rôle important des mutations de novo ainsi que de nouveaux gènes défectueux dans ces maladies. Son groupe a établi des essais de validation fonctionnelle bien définis de variantes génétiques de PCP dans des modèles cellulaires et de poisson zèbre qui ont été adoptés par d'autres groupes de recherche dans ce domaine. Elle étudie actuellement le rôle de la voie PCP dans la pathogenèse de la scoliose à l'aide de modèles de poisson zèbre CRISPR knock-out. Les études de Dr. Kibar permettront de mieux comprendre les mécanismes moléculaires pathogéniques sous-jacents à ces maladies ainsi que de développer des nouvelles stratégies de prévention et de faciliter le conseil génétique pour les couples à risque.

Dr. Atimad Chemaou est la Professeur de l’enseignement supérieur (département des maladies de l’enfant) à la faculté de médecine et de pharmacie de Casablanca-Maroc et Pédiatre au service d’Accueil des urgences pédiatriques de l'hôpital universitaire Abderrahim Harouchi, Casablanca, Maroc. Elle est Titulaire d’un Diplôme inter-universitaire en Neuropédiatrie de la Faculté de médecine de Lille- France, diplôme d’EEG clinique de la faculté de Médecine et de pharmacie de Rabat -Maroc et Diplôme inter-universitaire de biostatistique et analyse conceptuelle de la faculté de Médecine et de pharmacie de Casablanca. Elle est Membre du laboratoire de recherche sur les maladies neurologiques neurosensorielles et handicap. Elle encadre un doctorat de science sur les encéphalites auto-immunes à AC NMDA, et un deuxième sur les myopathies métaboliques de l’enfant. Ses domaines d’intérêt sont les urgences neurologiques ; notamment les épilepsies de l’enfant, la neuro-immunologie, et la pathologie neuromusculaire. Elle est présidente de la Société marocaine des maladies du système nerveux de l’enfant (SMMSNE).

Cette conférence décrira les bases génétiques et les principaux mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du tube neural (ATN). Pour mieux comprendre la pathogenèse des ATN, une brève description du processus de la neurulation normale sera présentée. Ceci sera suivi d'une description des différents types des ATN et de leur étiologie complexe. Ensuite, les bases génétiques des ATN seront présentées en mettant l’accent sur les études de gènes candidats et plus récemment sur les approches génomiques. La dernière partie de cette conférence résumera les perspectives et les défis futurs dans notre quête pour mieux comprendre l'étiologie complexe des ATN dans le but ultime de développer de meilleures stratégies de conseil génétique et de prévention.

En assistant à cette séance, vous pourrez découvrir les points suivants :

• Mieux comprendre l'étiologie génétique complexe de l'ATN.
• Explorer les approches utilisées pour identifier les variants génétiques prédisposant aux ATN.
• Décrire les défauts génétiques majeurs identifiés jusqu'à présent dans les ATN.
• Résumer les futures perspectives et les défis vers une meilleure compréhension de la base génétique des ATN.

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