Traitement de précision en épilepsie

Topic: Traitement de précision en épilepsie

Talk By: Prof. Elsa Rossignol

When: June 3, 2023 at 9:00 AM Eastern Time ( US / Canada )

Moderators: 

Prof. Fatma Kamoun ( Child Neurologist at Hedi Chaker Hospital, Sfax Medical School, University of Sfax. )

Prof. Samy Dadah ( Child Neurologist in Centre hospitalier des specialités, Nouakchott, Mauritania. )

Dr. Elsa Rossignol est neuropédiatre au CHU Ste-Justine et professeur agrégée de clinique aux départements de Neurosciences et de Pédiatrie de l’Université de Montréal. Elle détient la chaire canadienne de recherche (CRC-II) sur la Neurobiologie de l’épilepsie. Les travaux du Dr. Rossignol visent à identifier les mécanismes moléculaires et cellulaires des épilepsies de l’enfant. Par le biais de séquençage génomique de patients atteints d’épilepsie réfractaire, l’équipe du Dr. Rossignol a participé à l’identification d’une quinzaine de nouveaux gènes d’épilepsie. Son laboratoire étudie les mécanismes par lesquels des mutations de ces gènes induisent l’épilepsie et les troubles cognitifs associés. Son laboratoire utilise des approches multimodales combinant l’ingénierie génétique chez le rongeur, l’électrophysiologie cellulaire, les enregistrements in vivo et les méthodes d’activation ciblée de populations clés afin d’identifier l’impact de manipulations génétiques sur la fonction des circuits neuronaux, avec un intérêt particulier pour le développement de l’inhibition corticale. Ses travaux récents illustrent le rôle clé de la désinhibition corticale dans la genèse de certaines formes génétique d’épilepsie généralisée et des déficits cognitifs associés, et révèlent l’impact thérapeutique d’un rétablissement de ces niveaux d’inhibition dans la prévention des crises tonico-cloniques et des déficits comportementaux associés.

Dr. Elsa Rossignol is a pediatric neurologist at the CHU Sainte-Justine and an associate professor of clinics in the departments of Neurosciences and Pediatrics at the Université de Montréal. She is the recipient of the Canada Research Chair on the Neurobiology of Epilepsy. Her research aims to clarify the molecular and cellular basis of pediatric epilepsies. Using Next Generation Sequencing in large cohorts of patients, her lab contributed to the identification of dozens of novel epilepsy genes. Furthermore, her lab uses multimodal approaches to study the network mechanisms by which mutations in these genes result in epilepsy and cognitive deficits, with a focus on their impact on network inhibition. Her recent work revealed the key role of cortical disinhibition in generalized genetic epilepsies with cognitive deficits and the therapeutic benefits of re-establishing network inhibition on seizures, attention, and cognitive flexibility.

By attending this session, you will be able to learn about the following points:

• Explorer les principes et les concepts de la médecine de précision en épilepsie, y compris l'utilisation de la génétique moléculaire pour adapter les stratégies de traitement.
• Considérations éthiques et juridiques entourant le traitement de précision de l'épilepsie, y compris les questions liées à la confidentialité, au conseil génétique et à l'utilisation responsable des données des patients.
• Dernières avancées en matière de traitement de précision de l'épilepsie, y compris les technologies émergentes, les nouvelles cibles thérapeutiques et les orientations futures potentielles de la recherche et de la pratique clinique.