neurolists:genetic_mutations_associated_epileptic_encephalopathies

Differences

This shows you the differences between two versions of the page.

Link to this comparison view

Next revision
Previous revision
neurolists:genetic_mutations_associated_epileptic_encephalopathies [2020/02/01 17:02] – ↷ Page moved from neurolists:genetic_mutations_associated_epileptic_encephalopathies to investigations:cerebrospinal_fluid:neurolists:genetic_mutations_associated_epileptic_encephalopathies icnaneurolists:genetic_mutations_associated_epileptic_encephalopathies [2024/03/09 20:32] (current) biju.hameed@gmail.com
Line 1: Line 1:
 +====== Genetic mutations associated with epileptic encephalopathies ======
 +^ Genetic mutations associated with epileptic encephalopathies presenting in infancy                                                                                             ^||||||
 +| Mutation Site                                                                        | Ohtahara Syndrome  | EME  | West Syndrome  | SMEI  | Atypical RTT with Early Epilepsy  | EFMR  |
 +| ARX                                                                                  | Yes                |      | Yes            |                                               |
 +| CDKL5                                                                                |                    |      | Yes            |       | Yes                                     |
 +| ErbB4                                                                                |                    | Yes  |                |                                               |
 +| MAGI2                                                                                |                    |      | Yes            |                                               |
 +| PCDH19                                                                                                  |      |                | Yes                                     | Yes   |
 +| PNKP                                                                                 | Yes                |      | Yes            |                                               |
 +| SCN1A                                                                                |                    |      |                | Yes                                           |
 +| SLC25 A22                                                                            | Yes                |      |                |                                               |
 +| STXBP1                                                                               | Yes                |      | Yes            |                                               |
 +Source[(:cite:pmid23044011>{{pmid>long:23044011}})]
 +===== References =====