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+++ neurolists:genetic_mutations_associated_epileptic_encephalopathies [2024/03/09 20:32] – biju.hameed@gmail.com
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+====== Genetic mutations associated with epileptic encephalopathies ======
+^ Genetic mutations associated with epileptic encephalopathies presenting in infancy                                                                                             ^||||||
+| Mutation Site                                                                        | Ohtahara Syndrome  | EME  | West Syndrome  | SMEI  | Atypical RTT with Early Epilepsy  | EFMR  |
+| ARX                                                                                  | Yes                |      | Yes            |       |                                   |       |
+| CDKL5                                                                                |                    |      | Yes            |       | Yes                               |       |
+| ErbB4                                                                                |                    | Yes  |                |       |                                   |       |
+| MAGI2                                                                                |                    |      | Yes            |       |                                   |       |
+| PCDH19                                                                               |                    |      |                | Yes   |                                   | Yes   |
+| PNKP                                                                                 | Yes                |      | Yes            |       |                                   |       |
+| SCN1A                                                                                |                    |      |                | Yes   |                                   |       |
+| SLC25 A22                                                                            | Yes                |      |                |       |                                   |       |
+| STXBP1                                                                               | Yes                |      | Yes            |       |                                   |       |
+Source[(:cite:pmid23044011>{{pmid>long:23044011}})]
+~~References~~