content:acycarnitines

Differences

This shows you the differences between two versions of the page.

Link to this comparison view

Next revision		 Previous revision
content:acycarnitines [2020/02/16 17:44] – created icnacontent:acycarnitines [2024/03/08 19:17] (current) – [Reference values] administrator@icnapedia.org
Line 1: Line 1:
 ====== Acylcarnitines ====== ====== Acylcarnitines ======
-Acute myopathy, rhabdomyolysis. Unexplained increased creatine kinase+{{tag>labtests}} 
 +==== Indications ==== 
 +suspected fatty acid oxidation disorders, acute myopathy, rhabdomyolysis, unexplained increased creatine kinase
 ==== Notes ==== ==== Notes ====
 +  * diagnostic results are usually characterized by a pattern of significantly elevated acylcarnitine species compared to normal and disease controls.
   * serum acylcarnitines are useful in the diagnosis of fatty acid oxidation disorders and several organic acidurias   * serum acylcarnitines are useful in the diagnosis of fatty acid oxidation disorders and several organic acidurias
-  * also useful in evaluating treatment during follow-up of patients with fatty acid beta-oxidation disorders and several organic acidurias+  * serum acylcarnitines also useful in evaluating treatment during follow-up of patients with fatty acid beta-oxidation disorders and several organic acidurias
   * specific acylcarnitines indicate particular disorders, e.g. octanoyl carnitine in [[MCAD deficiency]], glutaryl carnitine in GA1, propionyl carnitine in cobalamin disorders   * specific acylcarnitines indicate particular disorders, e.g. octanoyl carnitine in [[MCAD deficiency]], glutaryl carnitine in GA1, propionyl carnitine in cobalamin disorders
 +  * abnormal results are not sufficient to conclusively establish a diagnosis of a particular disease
 +  * to verify a preliminary diagnosis based on an acylcarnitine analysis, independent biochemical (eg, in vitro enzyme assay) or molecular genetic analyses are required.
  
-^                                      ^                                      ^ +==== Pathophysiology ==== 
-| < or =7 days (nmol/mL)               | < or =7 days (nmol/mL)               | +Fatty acid oxidation (FAO) plays a major role in energy production during periods of fasting. When the body's supply of glucose is depleted, fatty acids are mobilized from adipose tissue, taken up by the liver and muscles, and oxidized to acetyl-CoA. In the liver, acetyl-CoA is the building block for the synthesis of ketone bodies, which enter the blood stream and provide an alternative substrate for production of energy in other tissues when the supply of glucose is insufficient to maintain a normal level of energy. The acyl groups are conjugated with carnitine to form acylcarnitines, which are measured by [[https://en.wikipedia.org/wiki/Tandem_mass_spectrometry|tandem mass spectrometry (MS/MS)]].  
-|                                      |                                      | + 
-| 8 days-7 years                       | 8 days-7 years                       | +==== Reference values ==== 
-|                                      |                                      | +^                                      ^ 8 days-7 years  ^ > or =8 years  |             | 
-| (nmol/mL)                            | (nmol/mL)                            | +| < or =7 days (nmol/mL)               | (nmol/mL)       | (nmol/mL)      |             | 
-|                                      |                                      | +| Acetylcarnitine, C2                  | 2.14-15.89      | 2.00-27.57     | 2.00-17.83  | 
-| > or =8 years                        | > or =8 years                        | +| Acrylylcarnitine, C3:1               | <0.04           | <0.05          | <0.07       | 
-|                                      |                                      | +| Propionylcarnitine, C3               | <0.55           | <1.78          | <0.88       | 
-| (nmol/mL)                            | (nmol/mL)                            | +| Formiminoglutamate, FIGLU            | <0.43           | <0.08          | <0.14       | 
-|                                      |                                      | +| Iso-/Butyrylcarnitine, C4            | <0.46           | <1.06          | <0.83       | 
-| Acetylcarnitine, C2                  | Acetylcarnitine, C2                  | +| Tiglylcarnitine, C5:1                | <0.05           | <0.09          | <0.11       | 
-|                                      |                                      | +| Isovaleryl-/2-Methylbutyrylcarn C5   | <0.38           | <0.63          | <0.51       | 
-| 2.14-15.89                           | 2.14-15.89                           | +| 3-OH-iso-/butyrylcarnitine, C4-OH    | <0.13           | <0.51          | <0.18       | 
-|                                      |                                      | +| Hexenoylcarnitine, C6:1              | <0.12           | <0.10          | <0.15       | 
-| 2.00-27.57                           | 2.00-27.57                           | +| Hexanoylcarnitine, C6                | <0.14           | <0.23          | <0.17       | 
-|                                      |                                      | +| 3-OH-isovalerylcarnitine, C5-OH      | <0.08           | <0.12          | <0.10       | 
-| 2.00-17.83                           | 2.00-17.83                           | +| Benzoylcarnitine                     | <0.13           | <0.07          | <0.10       | 
-|                                      |                                      | +| Heptanoylcarnitine, C7               | <0.05           | <0.05          | <0.06       | 
-| Acrylylcarnitine, C3:1               | Acrylylcarnitine, C3:1               | +| 3-OH-hexanoylcarnitine, C6-OH        | <0.08           | <0.19          | <0.09       | 
-|                                      |                                      | +| Phenylacetylcarnitine                | <0.15           | <0.22          | <0.29       | 
-| <0.04                                | <0.04                                | +| Salicylcarnitine                     | <0.08           | <0.09          | <0.09       | 
-|                                      |                                      | +| Octenoylcarnitine, C8:1              | <0.48           | <0.91          | <0.88       | 
-| <0.05                                | <0.05                                | +| Octanoylcarnitine, C8                | <0.19           | <0.45          | <0.78       | 
-|                                      |                                      | +| Malonylcarnitine, C3-DC              | <0.09           | <0.14          | <0.26       | 
-| <0.07                                | <0.07                                | +| Decadienoylcarnitine, C10:2          | <0.11           | <0.12          | <0.26       | 
-|                                      |                                      | +| Decenoylcarnitine, C10:1             | <0.25           | <0.46          | <0.47       | 
-| Propionylcarnitine, C3               | Propionylcarnitine, C3               | +| Decanoylcarnitine, C10               | <0.27           | <0.91          | <0.88       | 
-|                                      |                                      | +| Methylmalonyl-/succinylcarn, C4-DC   | <0.05           | <0.05          | <0.05       | 
-| <0.55                                | <0.55                                | +| 3-OH-decenoylcarnitine, C10:1-OH     | <0.12           | <0.12          | <0.13       | 
-|                                      |                                      | +| Glutarylcarnitine, C5-DC             | <0.06           | <0.10          | <0.11       | 
-| <1.78                                | <1.78                                | +| Dodecenoylcarnitine, C12:1           | <0.19           | <0.37          | <0.35       | 
-|                                      |                                      | +| Dodecanoylcarnitine, C12             | <0.18           | <0.35          | <0.26       | 
-| <0.88                                | <0.88                                | +| 3-Methylglutarylcarnitine, C6-DC     | <0.28           | <0.21          | <0.43       | 
-|                                      |                                      | +| 3-OH-dodecenoylcarnitine, C12:1-OH   | <0.11           | <0.10          | <0.13       | 
-| Formiminoglutamate, FIGLU            | Formiminoglutamate, FIGLU            | +| 3-OH-dodecanoylcarnitine, C12-OH     | <0.06           | <0.09          | <0.08       | 
-|                                      |                                      | +| Tetradecadienoylcarnitine, C14:2     | <0.09           | <0.13          | <0.18       | 
-| <0.43                                | <0.43                                | +| Tetradecenoylcarnitine, C14:1        | <0.16           | <0.35          | <0.24       | 
-|                                      |                                      | +| Tetradecanoylcarnitine, C14          | <0.11           | <0.15          | <0.12       | 
-| <0.08                                | <0.08                                | +| Octanedioylcarnitine, C8-DC          | <0.25           | <0.19          | <0.19       | 
-|                                      |                                      | +| 3-OH-tetradecenoylcarnitine C14:1OH  | <0.06           | <0.18          | <0.13       | 
-| <0.14                                | <0.14                                | +| 3-OH-tetradecanoylcarnitine, C14-OH  | <0.04           | <0.05          | <0.08       | 
-|                                      |                                      | +| Hexadecenoylcarnitine, C16:1         | <0.15           | <0.21          | <0.10       | 
-| Iso-/Butyrylcarnitine, C4            | Iso-/Butyrylcarnitine, C4            | +| Hexadecanoylcarnitine, C16           | <0.36           | <0.52          | <0.23       | 
-|                                      |                                      | +| 3-OH-hexadecenoylcarnitine,C16:1-OH  | <0.78           | <0.36          | <0.06       | 
-| <0.46                                | <0.46                                | +| 3-OH-hexadecanoylcarnitine, C16-OH   | <0.10           | <0.07          | <0.06       | 
-|                                      |                                      | +| Octadecadienoylcarnitine, C18:2      | <0.12           | <0.31          | <0.24       | 
-| <1.06                                | <1.06                                | +| Octadecenoylcarnitine, C18:1         | <0.25           | <0.45          | <0.39       | 
-|                                      |                                      | +| Octadecanoylcarnitine, C18           | <0.10           | <0.12          | <0.14       | 
-| <0.83                                | <0.83                                | +| Dodecanedioylcarnitine, C12-DC       | <0.10           | <0.04          | <0.04       | 
-|                                      |                                      | +| 3-OH-octadecadienoylcarn, C18:2-OH   | <0.04           | <0.06          | <0.06       | 
-| Tiglylcarnitine, C5:1                | Tiglylcarnitine, C5:1                | +| 3-OH-octadecenoylcarnitine C18:1-OH  | <0.03           | <0.04          | <0.06       | 
-|                                      |                                      | +| 3-OH-octadecanoylcarnitine, C18-OH   | <0.03           | <0.05          | <0.03       | 
-| <0.05                                | <0.05                                | +<caption>source: [[https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/60644|Mayo Clinic Labs]]</caption>
-|                                      |                                      | +
-| <0.09                                | <0.09                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.11                                | <0.11                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Isovaleryl-/2-Methylbutyrylcarn C5   | Isovaleryl-/2-Methylbutyrylcarn C5   | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.38                                | <0.38                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.63                                | <0.63                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.51                                | <0.51                                | +
-|                                      |                                      | +
-| 3-OH-iso-/butyrylcarnitine, C4-OH    | 3-OH-iso-/butyrylcarnitine, C4-OH    | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.13                                | <0.13                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.51                                | <0.51                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.18                                | <0.18                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Hexenoylcarnitine, C6:1              | Hexenoylcarnitine, C6:1              | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.12                                | <0.12                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.10                                | <0.10                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.15                                | <0.15                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Hexanoylcarnitine, C6                | Hexanoylcarnitine, C6                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.14                                | <0.14                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.23                                | <0.23                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.17                                | <0.17                                | +
-|                                      |                                      | +
-| 3-OH-isovalerylcarnitine, C5-OH      | 3-OH-isovalerylcarnitine, C5-OH      | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.08                                | <0.08                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.12                                | <0.12                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.10                                | <0.10                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Benzoylcarnitine                     | Benzoylcarnitine                     | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.13                                | <0.13                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.07                                | <0.07                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.10                                | <0.10                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Heptanoylcarnitine, C7               | Heptanoylcarnitine, C7               | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.05                                | <0.05                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.05                                | <0.05                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.06                                | <0.06                                | +
-|                                      |                                      | +
-| 3-OH-hexanoylcarnitine, C6-OH        | 3-OH-hexanoylcarnitine, C6-OH        | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.08                                | <0.08                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.19                                | <0.19                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.09                                | <0.09                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Phenylacetylcarnitine                | Phenylacetylcarnitine                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.15                                | <0.15                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.22                                | <0.22                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.29                                | <0.29                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Salicylcarnitine                     | Salicylcarnitine                     | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.08                                | <0.08                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.09                                | <0.09                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.09                                | <0.09                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Octenoylcarnitine, C8:1              | Octenoylcarnitine, C8:1              | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.48                                | <0.48                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.91                                | <0.91                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.88                                | <0.88                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Octanoylcarnitine, C8                | Octanoylcarnitine, C8                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.19                                | <0.19                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.45                                | <0.45                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.78                                | <0.78                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Malonylcarnitine, C3-DC              | Malonylcarnitine, C3-DC              | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.09                                | <0.09                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.14                                | <0.14                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.26                                | <0.26                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Decadienoylcarnitine, C10:2          | Decadienoylcarnitine, C10:2          | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.11                                | <0.11                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.12                                | <0.12                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.26                                | <0.26                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Decenoylcarnitine, C10:1             | Decenoylcarnitine, C10:1             | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.25                                | <0.25                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.46                                | <0.46                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.47                                | <0.47                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Decanoylcarnitine, C10               | Decanoylcarnitine, C10               | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.27                                | <0.27                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.91                                | <0.91                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.88                                | <0.88                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Methylmalonyl-/succinylcarn, C4-DC   | Methylmalonyl-/succinylcarn, C4-DC   | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.05                                | <0.05                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.05                                | <0.05                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.05                                | <0.05                                | +
-|                                      |                                      | +
-| 3-OH-decenoylcarnitine, C10:1-OH     | 3-OH-decenoylcarnitine, C10:1-OH     | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.12                                | <0.12                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.12                                | <0.12                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.13                                | <0.13                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Glutarylcarnitine, C5-DC             | Glutarylcarnitine, C5-DC             | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.06                                | <0.06                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.10                                | <0.10                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.11                                | <0.11                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Dodecenoylcarnitine, C12:1           | Dodecenoylcarnitine, C12:1           | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.19                                | <0.19                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.37                                | <0.37                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.35                                | <0.35                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Dodecanoylcarnitine, C12             | Dodecanoylcarnitine, C12             | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.18                                | <0.18                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.35                                | <0.35                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.26                                | <0.26                                | +
-|                                      |                                      | +
-| 3-Methylglutarylcarnitine, C6-DC     | 3-Methylglutarylcarnitine, C6-DC     | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.28                                | <0.28                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.21                                | <0.21                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.43                                | <0.43                                | +
-|                                      |                                      | +
-| 3-OH-dodecenoylcarnitine, C12:1-OH   | 3-OH-dodecenoylcarnitine, C12:1-OH   | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.11                                | <0.11                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.10                                | <0.10                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.13                                | <0.13                                | +
-|                                      |                                      | +
-| 3-OH-dodecanoylcarnitine, C12-OH     | 3-OH-dodecanoylcarnitine, C12-OH     | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.06                                | <0.06                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.09                                | <0.09                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.08                                | <0.08                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Tetradecadienoylcarnitine, C14:2     | Tetradecadienoylcarnitine, C14:2     | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.09                                | <0.09                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.13                                | <0.13                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.18                                | <0.18                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Tetradecenoylcarnitine, C14:1        | Tetradecenoylcarnitine, C14:1        | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.16                                | <0.16                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.35                                | <0.35                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.24                                | <0.24                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Tetradecanoylcarnitine, C14          | Tetradecanoylcarnitine, C14          | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.11                                | <0.11                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.15                                | <0.15                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.12                                | <0.12                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Octanedioylcarnitine, C8-DC          | Octanedioylcarnitine, C8-DC          | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.25                                | <0.25                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.19                                | <0.19                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.19                                | <0.19                                | +
-|                                      |                                      | +
-| 3-OH-tetradecenoylcarnitine C14:1OH  | 3-OH-tetradecenoylcarnitine C14:1OH  | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.06                                | <0.06                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.18                                | <0.18                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.13                                | <0.13                                | +
-|                                      |                                      | +
-| 3-OH-tetradecanoylcarnitine, C14-OH  | 3-OH-tetradecanoylcarnitine, C14-OH  | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.04                                | <0.04                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.05                                | <0.05                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.08                                | <0.08                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Hexadecenoylcarnitine, C16:1         | Hexadecenoylcarnitine, C16:1         | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.15                                | <0.15                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.21                                | <0.21                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.10                                | <0.10                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Hexadecanoylcarnitine, C16           | Hexadecanoylcarnitine, C16           | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.36                                | <0.36                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.52                                | <0.52                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.23                                | <0.23                                | +
-|                                      |                                      | +
-| 3-OH-hexadecenoylcarnitine,C16:1-OH  | 3-OH-hexadecenoylcarnitine,C16:1-OH  | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.78                                | <0.78                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.36                                | <0.36                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.06                                | <0.06                                | +
-|                                      |                                      | +
-| 3-OH-hexadecanoylcarnitine, C16-OH   | 3-OH-hexadecanoylcarnitine, C16-OH   | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.10                                | <0.10                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.07                                | <0.07                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.06                                | <0.06                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Octadecadienoylcarnitine, C18:2      | Octadecadienoylcarnitine, C18:2      | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.12                                | <0.12                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.31                                | <0.31                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.24                                | <0.24                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Octadecenoylcarnitine, C18:1         | Octadecenoylcarnitine, C18:1         | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.25                                | <0.25                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.45                                | <0.45                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.39                                | <0.39                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Octadecanoylcarnitine, C18           | Octadecanoylcarnitine, C18           | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.10                                | <0.10                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.12                                | <0.12                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.14                                | <0.14                                | +
-|                                      |                                      | +
-| Dodecanedioylcarnitine, C12-DC       | Dodecanedioylcarnitine, C12-DC       | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.10                                | <0.10                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.04                                | <0.04                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.04                                | <0.04                                | +
-|                                      |                                      | +
-| 3-OH-octadecadienoylcarn, C18:2-OH   | 3-OH-octadecadienoylcarn, C18:2-OH   | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.04                                | <0.04                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.06                                | <0.06                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.06                                | <0.06                                | +
-|                                      |                                      | +
-| 3-OH-octadecenoylcarnitine C18:1-OH  | 3-OH-octadecenoylcarnitine C18:1-OH  | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.03                                | <0.03                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.04                                | <0.04                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.06                                | <0.06                                | +
-|                                      |                                      | +
-| 3-OH-octadecanoylcarnitine, C18-OH   | 3-OH-octadecanoylcarnitine, C18-OH   | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.03                                | <0.03                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.05                                | <0.05                                | +
-|                                      |                                      | +
-| <0.03                                | <0.03                                |+
  
  • content/acycarnitines.1581875094.txt.gz
  • Last modified: 2020/02/16 17:44
  • by icna